Ο δίχρονος Oli-Jay Morris από το Suffolk πάσχει από τη σπανιότερη μορφή της μιτοχονδριακής νόσου DNM1L-EMPF – τόσο σπάνια που οι Βρετανοί γιατροί δεν την έχουν συναντήσει ποτέ στο παρελθόν, γράφει η Mirror. Ωστόσο, η απελπισμένη αναζήτηση της οικογένειας, που υποστηρίζεται από ένα αμερικανικό ίδρυμα, έδωσε ελπίδα: οι επιστήμονες ανακάλυψαν φάρμακα που μπορούν να βελτιώσουν την κατάσταση του παιδιού.
Ο Oli-Jay δεν μπορεί να φάει, να μιλήσει, να κλάψει ή να αναπνεύσει μόνος του. Τα κύτταρά του δεν παράγουν ενέργεια ούτε για τις πιο απλές σωματικές λειτουργίες. Η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο DNM1L, η οποία έχει οδηγήσει σε σοβαρές νευρολογικές και μεταβολικές διαταραχές. Το αγόρι πέρασε τις τελευταίες τέσσερις εβδομάδες στο νοσοκομείο του Κέιμπριτζ λόγω αναπνευστικών προβλημάτων.
Όταν επιβεβαιώθηκε η διάγνωση, ο πατέρας του παιδιού Rob δεν το έβαλε κάτω. Επικοινώνησε με το Ίδρυμα DNM1L στις ΗΠΑ, το οποίο ειδικεύεται στην υποστήριξη ασθενών με αυτή την εξαιρετικά σπάνια ασθένεια. Οι Αμερικανοί ειδικοί οργάνωσαν την επαφή με την εταιρεία βιοτεχνολογίας Unravel Biosciences. Οι ειδικοί της εταιρείας πραγματοποίησαν γενετική ανάλυση της πάθησης του Oli-Jay και πρότειναν έναν κατάλογο δυνητικά αποτελεσματικών φαρμάκων.
Η οικογένεια συγκέντρωσε 14.000 λίρες για την έρευνα. Την περασμένη εβδομάδα η έκθεση ήταν έτοιμη και εξέπληξε τους γονείς.
Διαπίστωσε ότι η μιδαζολάμη, η οποία χορηγείται τώρα στο παιδί, έχει αποτελεσματικότητα μόλις 3%, ενώ η διαζεπάμη, που προτείνουν οι Αμερικανοί γιατροί, μπορεί να επιφέρει 87% θετικό αποτέλεσμα.
Η έκθεση περιλαμβάνει επίσης στοιχεία για άλλα φάρμακα που θα μπορούσαν να προσφέρουν ανακούφιση στο αγόρι.
“Έχουν αναπτυχθεί πολύ αποτελεσματικά φάρμακα που μπορούν να βοηθήσουν τον Oli. Όχι ως φάρμακο, αλλά ως μέσο θεραπείας”, εξήγησε η μητέρα του αγοριού.
Η οικογένεια βρίσκεται τώρα σε συζητήσεις με Βρετανούς γιατρούς. Οι γονείς του παιδιού συναντήθηκαν με τη θεραπευτική ομάδα του γιου τους, νοσηλευτές και εκπροσώπους του ιδρύματος. Όλα τα απαραίτητα έγγραφα έχουν σταλεί στο νοσοκομείο παίδων, όπου οι ειδικοί θα μελετήσουν τις συστάσεις των Αμερικανών συναδέλφων τους και θα προσπαθήσουν να καταρτίσουν ένα νέο σχέδιο θεραπείας.
“Μέχρι στιγμής δεν λένε ούτε ναι ούτε όχι. Οι Αμερικανοί μας έχουν δώσει πληροφορίες, αλλά ορισμένα φάρμακα μπορεί να μην επιτρέπεται να χρησιμοποιηθούν εδώ. Δεν ξέρω τι σκέφτεται η ιατρική ομάδα, αλλά για μένα και όλη μου την οικογένεια είναι ελπίδα. Μόνο αυτοί μπορούν να τον σώσουν”, πρόσθεσε η μητέρα του Oli Jay.
