3 Μαρτίου. PRAVMIR. Ρώσοι γενετιστές της Genotek εντόπισαν προδιάθεση για αναιμία σε ορισμένους λαούς της Ρωσίας.
Οι ερευνητές ανέλυσαν περισσότερα από 166 χιλιάδες γονιδιώματα και υπολόγισαν τη συχνότητα της μετάλλαξης rs855791 στο γονίδιο TMPRSS6.
Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ρυθμίζει το επίπεδο της ορμόνης ηεπσιδίνης, η οποία είναι υπεύθυνη για την απορρόφηση του σιδήρου στο έντερο.
Κανονικά, η πρωτεΐνη μειώνει την παραγωγή της ορμόνης και διατηρεί την ισορροπία των μικροθρεπτικών συστατικών.
Ωστόσο, μια εκδοχή του γονιδίου μειώνει τη δραστηριότητα του ενζύμου. Εξαιτίας αυτού, τα επίπεδα της ηεπσιδίνης παραμένουν υψηλά ακόμη και σε σιδηροπενία, εμποδίζοντας την είσοδο του σιδήρου στην κυκλοφορία του αίματος. Μια τέτοια ανεπάρκεια είναι δύσκολο να διορθωθεί μέσω της διατροφής και οδηγεί σε χρόνια κόπωση, αναιμία και κακή υγεία.
Αποδείχθηκε ότι ο γονότυπος ΑΑ που προδιαθέτει σε σιδηροπενία απαντάται συχνότερα στους Καζακστάν (39,02%), στους Μπουριάτες και τους Μογγόλους (39%), καθώς και στους λαούς του Νταγκεστάν (31,17%). Η μετάλλαξη παρατηρείται λιγότερο συχνά στους Ρώσους (16%) και τους Οσέτιους (14,97%).
Ο Sergey Kharitonov, μοριακός βιολόγος από το Κρατικό Πανεπιστήμιο της Μόσχας, τονίζει ότι η μετάλλαξη δεν αποτελεί παθολογία, αλλά μια ιδιαιτερότητα της δομής των γονιδίων.
Μπορεί να προκαλέσει αναιμία, αλλά μπορεί επίσης να προστατεύσει τον οργανισμό από την περίσσεια σιδήρου, για παράδειγμα, στο νερό. Ο ειδικός θεωρεί τη μελέτη σημαντική για την εξατομικευμένη ιατρική: η γνώση αυτής της ιδιαιτερότητας θα βοηθήσει τους γιατρούς να επιλέγουν τις δόσεις των φαρμάκων για ασθενείς με ανεξήγητη αναιμία, έγκυες γυναίκες και αθλητές.
Η Irina Zhegulina, επικεφαλής του Κέντρου Γονιδιωματικής Ιατρικής του EMC, προσθέτει ότι μέχρι στιγμής η εξέταση για τη μετάλλαξη αυτή δεν αποτελεί μέρος της υποχρεωτικής κλινικής πρακτικής.
Οι γιατροί τη συνταγογραφούν μόνο σε περιπτώσεις επίμονης σιδηροπενίας χωρίς προφανή αίτια ή κακής ανταπόκρισης στη θεραπεία. Στην πράξη, οι γιατροί είναι πιο πιθανό να επικεντρωθούν στην κλινική δυναμική και η ίδια η εξέταση είναι συνήθως διαθέσιμη ως γενετικό τεστ για τους καταναλωτές.
